EDAD
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DESARROLLO PSICOMOTOR
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DESARROLLO COGNITIVO
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DESARROLLO DEL LENGUAJE
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DESARROLLO SOCIAL
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O – 1 ½ meses
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Cabeza : levanta. Uso de reflejos: Agarre,Babinski(pies),
Moro(Susto),de caminar, natación, cuellotónico, ubicación.
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Uso de reflejos (solo al principio).
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Los infantes están listos a responder a la estipulación. Comienzan a
demostrar interés y curiosidad, y sonríen confacilidad a la
gente.
Confianza
básica frente a desconfianza ( 0 a 18
meses)
El principal contacto
físico es la alimentación la cual determina la calidad de
la relación con el bebé.
El interés del adulto hacia
el bebé permitirá el desarrollo de
la confianza básica proporcionándole seguridad y
sociabilidad. Para el bebé es importante el CONTACTO.El bebé confía en sus
capacidades y habilidades parainteresar al adulto.
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A partir del primer mes hasta el cuarto mes:
reacciones circulares primarias: adaptaciones adquiridas ( los
primeros conocimientos se adaptan a una situación) Sus comportamientos se
centran en su propio cuerpo. Repitencomportamiento placenteros que primero se presentan alazar (como succionar).
Comienzan a coordinarinformación sensorial
y no han desarrollado elconcepto de permanencia del objeto.
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2 meses
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No solo es el llanto. Arrullos y sonrisas (no risas)
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3 meses
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Sostienen la cabeza. Descubren sus
manos. ElAgarre ya no es reflejo (mas
control) tomando objetos medianos. Se voltea ayudados por la cabeza.Visión:
colores básicos (verde, rojo, azul y amarillo). Gusto:
preferencias. Audición: buscan la fuente (familiar)
ubican a sus padres. Movimientos mas controlados.
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Juegan con los sonidos dellenguaje ( se
divierten haciendo sonidos).
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Desarrollo emocional (0-6 meses) surge el interés, la aflicción(cuando hay
dolor) el disgusto (frente a un sabor u olor desagradable) Los bebés pueden
anticiparse a lo que sucede y se sientes decepcionados cuandono ocurre. Lo demuestran
tornándose furiosos o actuando con cautela. Con frecuenciasonríen emiten
arrullos y rien. Esta es una época de despertar social y de
intercambios tempranos recíprocos entre el bebé y la persona que lo
cuida.
Desarrollo emocional en los primero
6 meses: Ira, sorpresa, alegría, miedo, tristeza, timidez.
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4 meses
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5 meses
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Sonidos consonánticos (gorgojeos), se entremezclan y expresan
emociones como alegría y enojo.(“gggs”)
Balbuceo
(ga-ga/ma-ma)
Utiliza gestos para comunicarse y
realiza juegos gestuales.
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6 meses
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El bebé sonríe ante la “llamada de alerta” deladulto antes
que aparezca. (escondidas)
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7 meses
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8 meses
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Psicomotor grueso: Gatear, constituye un impactoenorme en el ser humanoporque comienza la autonomía,
ayuda aldesarrollo neurológico y de coordinación, socialmente
elige con libertad para desplazarse a donde quiera. La
estimulación al gateo es importante (coordinan esquemas cruzados èdos
hemisferios cerebrales. Se sientan solos y se paran solosDan pasitos con
ayuda.
Psicomotor fina: Agarreèse pasa objetos de una mano a
otra, agarran y sueltan voluntariamente. Coordinan ojo-mano( mov.
Voluntarios)
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Subetapa de coordinaciónde los
esquemas secundarios: Permanencia del objetoè tienenconciencia de que
unapersona u objeto exista
aunque no esté a la vista. En el juego del espejo ya
saben que son ellos mismos. El comportamiento es másdeliberado y coordinan esquemas adquiridos
previamente, los cuales los utilizan para lograr metas.
El bebé inicia el juego de las
escondidas, habiendo una participación mas activa( se cubre, se descubre y
sonrie ).
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9 meses
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Imitación de los sonidos del lenguaje. Comienza aentender palabras
( como no y su propio nombre)
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Se relacionan muy estrechamente con lapersona que mas
los cuida, puedenmanifestar temor a los extraños y actúan concautela a
nuevas situaciones. Hacia el año de edad comunican sus emociones con mayor
claridad, demuestranvariedad en sus estados de animo, ambivalencia y
diferentes niveles en sus sentimientos.
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10 meses
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Empieza a caminar.Psicomotricidad fina: agarre de pinza(anular y dedo gordo) que permitemanipular más los
objetosèsu coordinación es madura. Comen solos. Aumenta lacuriosidad por descubrir el
mundo que les rodea.
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Lenguaje expresivo: se subdivide en:Gestos
sociales como decir adiós,apuntar o dar
los brazosDiscurso lingüístico: Utilizan la Holofrase (una palabra para
designar varias cosas) comprende de los 10 a los 14 meses.
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12 meses
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Perfecciona su marcha, suben y
bajan escalones/ jalan cosas/ se quitan las prendas
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Reacciones circulares terciarias:. Principio de la casualidad(hechos
que causan otros) Interés y nuevos descubrimientos. Buscan
alternativas enresolución de problemas (ensayo-error)
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Exploran su ambiente, si están seguros se sientes confiados parademostrar su
propia valía.
Desarrollo emocional 18 a 24 meses: Empatía ,
desconfianza, y desconcierto
Autonomía frente avergüenza u duda:
(18 a 3 años) El niño comienza a ser autónomo y lapersona que lo
cuida le marca límites, cuyo papel es la seguridad y enfocados al desarrollodel
autocontrol, dando a su vez alternativas: 1. Reglas simples: de seguridad ycomportamiento social 2.Actitud de los
padres: son los modelos a imitar(cuidar hábitos y
conductas que no quieran en sus hijos),permitir que se
equivoquen y tener expectativas sin esperar que sean perfectos. Promover la
autoestima.
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13 meses
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Gestos Representativos: señalan lo que quieren, siendo una comunicaciónmás
compleja: piden comidao
agua, apuntan con el dedo.
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14 meses
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Gestos simbólicos: ya reconocen las imágenes guardadas en la memoria.
Forman imágenes mentales ( ya no juegan con elensayo y el
error sino que lo preveen en su mente)
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16 meses
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Utilizan nuevas palabras ( oyen e
imitan palabras). Pasan de las 50 palabras a las 400 palabras. Comprende de
los 16 a los 24 meses.
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18 meses
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Corren, suben y bajan escaleras alternando, brincan en dos pies, se
sostienen brevemente en un pie. Coordinación fina:
pintan, hacen garabatos, juegan con plastilina
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Combinaciones mentales: Se da el pensamiento simbólico(
donde adaptan los símbolos a los objetos) la permanencia del objeto ya está
desarrollada. Periodosensitivo
para imitarmodelos
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Primeras frases u
oraciones:Lenguaje telegráfico (en su estructura van a utilizarsolo lo
necesario) Comprende de los 18 a los 24 meses.
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Se muestran ansiosos porque comprenden cuánto pueden
separarse de quien los cuida; conscientes de sus limitaciones, la manejan con
la fantasía, el juego y se identifican con los adultos.
Autonomía ( 2-4 años) El negativismo se presenta como un
poder personaly
un ejercicio del control: descubren su autoimagen y
tienen autoconciencia. La voluntad o autodeterminación está a nivel cognitivo;
esta situación es buena para desarrollar la
autonomía. Lo importante es no entrar a una
lucha de poder ni represión, sino dar alternativas e invitarlos a participar .Supervisar sus
actividades y dar elandamiaje (apoyo temporal).
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Introducción
En el siguiente informe trata sobre las
teorías psicométricas afirman que, mediante una serie de pruebas y
experimentos, puede medirse cuantitativamente, como anuncia su denominación, de
una persona, por su potencialidad
cognitiva, fundamentalmente bajo el criterio de sus capacidades lingüísticas y
matemáticas
La inteligencia de los niños en la edad escolar se puede medir de manera
individual o grupalmente.
CONTENIDO
El enfoque psicométrico parte de
dos criterios básicos: la “norma” y la “estandarización” de las
condiciones e instrumentos de medición, lo que genera a rasgos
importantes al utilizarlos como insumos para la evaluación.
Los resultados de las mediciones de
aprendizajes se interpretan comparando el rendimiento de cada alumno con
el de los demás miembros del grupo evaluado.
Los juicios evaluativos no
son absolutos sino relativos. La calificación clasificación que se le
asigne a un alumno dependerá de las características del grupo de
que forma parte.
Los resultados obtenidos proporcionan
escasa información sobre el grado de eficiencia que el alumno posee
respecto de las capacidades que se están evaluando. Sólo señalan si
el alumno tiene mejor o peor, mayor o menor capacidad respecto
En el caso de los bebés,
existen una imposibilidad para la medición de las inteligencias, pues no puede decir lo mismo decir lo que
sabe n ni piensan, solo se podría
probar su desarrollo cognitivo.
Desarrollo Battelle es un instrumento de evaluación de las habilidades en desarrollo y de diagnóstico de posibles deficiencias en distintas áreas dirigido a niños de hasta 8
años de edad cronológica. Específicamente, trata de evaluar el desarrollo del
niño sin deficiencias e identificar a los que presentan retraso o discapacidad
en áreas del desarrollo. Proporciona información sobre los puntos fuertes y
débiles en diversas áreas del desarrollo del niño, para facilitar la
elaboración de programas de intervención individualizados. Fue creado por J. Newborg,
J. R. Stock y L. Wnek y está publicado por TEA ediciones (1998).
Se practico con el niño
Roberto García Pérez con la edad de 7.
Autor: Kaufman,A.S y Kaufman
, N-ABC:TEA
Destinatarios: Entre los 2
años y medio a los 12 años y medio.
Objetivos: Valorar la
inteligencia y los comportamientos de
los niños con la edades comprendidas entre los 2 años y medo y 12 años y medio
Estructura:
-Procesamiento
secuencial -Procesamiento simultaneo
- Procesamiento mental -Conocimientos
Las áreas de progreso que evalúa este
instrumento son cinco, a saber:
1. Personal/Social.
2. Conducta adaptativa.
3. Cognición.
4. Motriz.
5. Comunicación.
En
el niño que observe pude notar que cuando se le explica no pone atención porque
le gusta estar manipulando plastilina o
otros objetos así que le pondría a
elaborar trabajos manuales:
ya que en los procesos educativos se puede estimular la creatividad de los
individuos a través de trabajos manuales.
Se puede usar pintura, escultura, construcción
de artículos relacionados con la educación impartida, etc.
Hasta donde sea posible no debemos utilizar
los famosos libros de pintar, estos no estimulan la creatividad de los
alumnos. Los
trabajos manuales a niveles primarios pueden ser una forma de evaluar el
aprendizaje obtenido por los alumnos.
Existen muchos manuales que describen
infinidad de objetos que se pueden crear como parte de los procesos educativos.
Lo
fundamental es que el niño pueda estar trabajando y aprendiendo por eso debemos
ser prácticos de acuerdo a los trabajos que se le piden realizar durante la
clase.
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Síndromes de Bebés
Un síndrome (del griego síndrome, concurso)
es un cuadro clínico o conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con
cierto significado y que por sus características posee cierta identidad; es decir, un grupo
significativo de síntomas y signos
(datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o
etiologías.
Síndrome de
Aarskog-Scott
El síndrome Aarskog o síndrome de Aarskog-Scott es una enfermedad genética cuyos principales síntomas son baja estatura, facies anormal y diversas anomalías genitales y musculo-esqueléticas. Se lo denomina también síndrome faciodigitogenital o displasia faciogenital. Es extremadamente rara y sólo se han reportado menos de 100 casos en el mundo desde su descubrimiento en 1970.
Es una patología genética recesiva ligada al cromosoma X y, por lo tanto, los hijos de una mujer portadora tienen un 50% de probabilidades de ser afectados por el síndome, mientras que sus hijas tienen también un 50% de probabilidades de convertirse ellas también en portadoras. Las mujeres portadoras suelen tener algunas manifestaciones leves del síndrome, sobre todo en el rostro y las manos.
Probabilidades de heredar el síndrome
Los principales síntomas del síndrome de Aarskog-Scott son:
* Una estatura desproporcionadamente corta
* Anormalidades de la cabeza y la cara, que incluyen:
o Cara redondeada
o Ojos alargados
o Ojos ligeramente sesgados
o Párpados caídos
o Nariz pequeña
o Fosas nasales hacia adelante
o Media porción de la cara está subdesarrollada
o Surcos amplios arriba del labio superior
o Pliegues debajo del labio inferior
o La oreja se encuentra doblada en la parte superior
o Retraso en el crecimiento de los dientes
o En algunos casos labio o paladar endido
Labio endido
Otros síntomas pueden incluir:
* Malformación en el escroto
* Testículos no descendidos
* Manos y pies pequeños
* Dedos cortos en manos y pies
* En algunos casos, pequeñas membranas en los dedos de pies y manos
* Anormalidades en el esternón
* Ombligo salido
* Hernias inguinales
* Problemas con los ligamentos, lo cual deriva en una hiperextensión de las rodillas
* Deficiencias mentales moderadas (en cerca de un tercio de los afectados)
Testículo no descendido
Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman es una malformacion a nivel genotípico y fenotípico entre cromosomas homologos, es una malformacion estructural a diferencia de otras numericas como es el caso de la trisomia del par 21 o sindrome de down. Ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. En el pasado a este padecimiento se la conocía con el nombre de síndrome del bebe feliz, que ha quedado en desuso.
Niña con síndrome de Angelman
Síntomas:
* Trastornos alimenticios en el 75%.
* Dilación en sentarse y andar.
* Ausencia de habla.
* Poca capacidad de atención e hiperactividad.
* Falta de aprendizaje.
* Epilepsia en un 80%.
* Movimientos poco comunes como temblores suaves, aleteo de brazos, movimientos espasmódicos.
* Afectividad natural y frecuencia de risas.
* Tamaño de la cabeza menor o mayor de lo habitual, incluso plana por la parte trasera.
* Características faciales como boca sonriente, barbilla prominente, labio superior fino, ojos hundidos, y tendencia a mantener la lengua entre los labios.
* Ojos azules y pelo rubio en un 95% de los casos.
* Patrón de deficiente de sueño.
* Escoliosis en un 10%
* Estrabismo en un 40%
Síndrome de Asperger
El síndrome de asperger es un severo trastorno del desarrollo que tiene como característica principal la dificultad en la interacción social y en encontrar intereses, seguido de un comportamiento limitado y poco usual. Muchos llegan a confundir esta enfermedad con el autismo sin retaso mental llamándolo autismo de alto funcionamiento, pero es hoy algo complicado establecer diferencias entre ambos ya que poseen síntomas similares.
Las personas neurotípicas (esto es, sin el síndrome de Asperger) poseen un sofisticado sentido de reconocimiento de los estados emocionales ajenos (empatía). La mayoría de las personas son capaces de asociar información acerca de los estados cognitivos y emocionales de otras personas basándose en pistas otorgadas por el entorno y el lenguaje corporal de la otra persona. Las personas con síndrome de Asperger (SA) no poseen esta habilidad, no son empáticas; se puede decir que tienen una especie de "ceguera emocional". Para las personas más severamente afectadas puede resultar imposible incluso reconocer el significado de una sonrisa o, en el peor de los casos, simplemente no ver en cualquier otro gesto facial, corporal o cualquier otro matiz de comunicación indirecta. Del mismo modo, el control voluntario de la mímica facial puede estar comprometido. Es frecuente que las sonrisas "voluntarias" en las fotografías familiares sean una colección de muecas sin gracia. Por el contrario, las sonrisas espontáneas suelen ser normales. Las personas con SA en general son incapaces de "leer entre líneas", es decir, se les escapan las implicaciones ocultas en lo que una persona dice de forma directa y verbal.
Las personas que padecen este síndrome suelen ocultarlo, ya que poseen buenas comunicación oral, un coeficiente intelectual dentro de lo normal e incluso, muchas veces, más alto de lo normal, y un estilo de vida solitario, como todo esto es común en el comportamiento de los seres humanos, se hace muy difícil saber quién posee este síndrome. Pero las deficiencias se pueden observar en situaciones nuevas o en situaciones sociales que exigen otro tipo de comportamiento que no es el habitual.
Podemos enfatizar que las personas con síndrome de Asperger manifiestan comportamientos de mala adaptación en diversos entornos, y esto se debe a que estos individuos poseen un escaso entendimiento de los fenómenos sociales y por eso su asombro cuando deben afrontar experiencias nuevas.
Sheldon, el personaje de la serie "The Big Bang Theory" posee este síndrome
El síndrome Aarskog o síndrome de Aarskog-Scott es una enfermedad genética cuyos principales síntomas son baja estatura, facies anormal y diversas anomalías genitales y musculo-esqueléticas. Se lo denomina también síndrome faciodigitogenital o displasia faciogenital. Es extremadamente rara y sólo se han reportado menos de 100 casos en el mundo desde su descubrimiento en 1970.
Es una patología genética recesiva ligada al cromosoma X y, por lo tanto, los hijos de una mujer portadora tienen un 50% de probabilidades de ser afectados por el síndome, mientras que sus hijas tienen también un 50% de probabilidades de convertirse ellas también en portadoras. Las mujeres portadoras suelen tener algunas manifestaciones leves del síndrome, sobre todo en el rostro y las manos.
Probabilidades de heredar el síndrome
Los principales síntomas del síndrome de Aarskog-Scott son:
* Una estatura desproporcionadamente corta
* Anormalidades de la cabeza y la cara, que incluyen:
o Cara redondeada
o Ojos alargados
o Ojos ligeramente sesgados
o Párpados caídos
o Nariz pequeña
o Fosas nasales hacia adelante
o Media porción de la cara está subdesarrollada
o Surcos amplios arriba del labio superior
o Pliegues debajo del labio inferior
o La oreja se encuentra doblada en la parte superior
o Retraso en el crecimiento de los dientes
o En algunos casos labio o paladar endido
Labio endido
Otros síntomas pueden incluir:
* Malformación en el escroto
* Testículos no descendidos
* Manos y pies pequeños
* Dedos cortos en manos y pies
* En algunos casos, pequeñas membranas en los dedos de pies y manos
* Anormalidades en el esternón
* Ombligo salido
* Hernias inguinales
* Problemas con los ligamentos, lo cual deriva en una hiperextensión de las rodillas
* Deficiencias mentales moderadas (en cerca de un tercio de los afectados)
Testículo no descendido
Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman es una malformacion a nivel genotípico y fenotípico entre cromosomas homologos, es una malformacion estructural a diferencia de otras numericas como es el caso de la trisomia del par 21 o sindrome de down. Ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. En el pasado a este padecimiento se la conocía con el nombre de síndrome del bebe feliz, que ha quedado en desuso.
Niña con síndrome de Angelman
Síntomas:
* Trastornos alimenticios en el 75%.
* Dilación en sentarse y andar.
* Ausencia de habla.
* Poca capacidad de atención e hiperactividad.
* Falta de aprendizaje.
* Epilepsia en un 80%.
* Movimientos poco comunes como temblores suaves, aleteo de brazos, movimientos espasmódicos.
* Afectividad natural y frecuencia de risas.
* Tamaño de la cabeza menor o mayor de lo habitual, incluso plana por la parte trasera.
* Características faciales como boca sonriente, barbilla prominente, labio superior fino, ojos hundidos, y tendencia a mantener la lengua entre los labios.
* Ojos azules y pelo rubio en un 95% de los casos.
* Patrón de deficiente de sueño.
* Escoliosis en un 10%
* Estrabismo en un 40%
Síndrome de Asperger
El síndrome de asperger es un severo trastorno del desarrollo que tiene como característica principal la dificultad en la interacción social y en encontrar intereses, seguido de un comportamiento limitado y poco usual. Muchos llegan a confundir esta enfermedad con el autismo sin retaso mental llamándolo autismo de alto funcionamiento, pero es hoy algo complicado establecer diferencias entre ambos ya que poseen síntomas similares.
Las personas neurotípicas (esto es, sin el síndrome de Asperger) poseen un sofisticado sentido de reconocimiento de los estados emocionales ajenos (empatía). La mayoría de las personas son capaces de asociar información acerca de los estados cognitivos y emocionales de otras personas basándose en pistas otorgadas por el entorno y el lenguaje corporal de la otra persona. Las personas con síndrome de Asperger (SA) no poseen esta habilidad, no son empáticas; se puede decir que tienen una especie de "ceguera emocional". Para las personas más severamente afectadas puede resultar imposible incluso reconocer el significado de una sonrisa o, en el peor de los casos, simplemente no ver en cualquier otro gesto facial, corporal o cualquier otro matiz de comunicación indirecta. Del mismo modo, el control voluntario de la mímica facial puede estar comprometido. Es frecuente que las sonrisas "voluntarias" en las fotografías familiares sean una colección de muecas sin gracia. Por el contrario, las sonrisas espontáneas suelen ser normales. Las personas con SA en general son incapaces de "leer entre líneas", es decir, se les escapan las implicaciones ocultas en lo que una persona dice de forma directa y verbal.
Las personas que padecen este síndrome suelen ocultarlo, ya que poseen buenas comunicación oral, un coeficiente intelectual dentro de lo normal e incluso, muchas veces, más alto de lo normal, y un estilo de vida solitario, como todo esto es común en el comportamiento de los seres humanos, se hace muy difícil saber quién posee este síndrome. Pero las deficiencias se pueden observar en situaciones nuevas o en situaciones sociales que exigen otro tipo de comportamiento que no es el habitual.
Podemos enfatizar que las personas con síndrome de Asperger manifiestan comportamientos de mala adaptación en diversos entornos, y esto se debe a que estos individuos poseen un escaso entendimiento de los fenómenos sociales y por eso su asombro cuando deben afrontar experiencias nuevas.
Sheldon, el personaje de la serie "The Big Bang Theory" posee este síndrome
Síndrome de
Cockayne
El síndrome de Cockayne es una enfermedad rara, hereditaria en la que las personas afectadas tienen una sensibilidad a la luz solar, estatura corta, y apariencia de edad prematura. Nombrado en honor de Edward Alfred Cockayne (1880 - 1956), un médico británico, que por primera vez lo describió. Su prevalencia estimada es de 1:100.000 nacidos vivos, con excepción de ciertas poblaciones aisladas o poblaciones endogámicas, donde se ha observado que aparece con una frecuencia mayor.
Los afectados se caracterizan principalmente por padecer problemas en el crecimiento y una degeneración multisistémica progresiva. La detención del crecimiento y sobre todo, el bajo peso es una de las manifestaciones más evidentes, ya que la mayoría de los pacientes con CS no llegan a medir más de 1,15 m de altura ni a pesar más de 20 kg. Provoca también envejecimiento prematuro, anormalidades neurológicas (retraso mental y psicomotor) causadas por la desmielinización en el córtex cerebral y cerebelar, por la dilatación de ventricular y por la deposición de calcio en los ganglios basales y el córtex cerebral, así como fotosensibilidad.
Entre otros síntomas destacan:
Postura encorvada
Pérdida de oído
Mala circulación
Microcefalia
Cara ovalada con ojos hundidos y nariz delgada y afilada
Orejas grandes
Anomalías dentales
Síndrome de Down
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años.
Características y porcentaje de aparición
100%--------->Retraso mental
100%--------->Retraso del crecimiento
90%---------->Dermatoglifos atípicos
80%---------->Diástasis de músculos abdominales
80%---------->Hiperlaxitud ligamentosa
80%---------->Hipotonía
75%---------->Braquiocefalia/región occipital plana
75%---------->Genitales hipotróficos
75%---------->Hendidura palpebral
70%---------->Extremidades cortas
69%---------->Paladar ojival
60%---------->Oreja redonda de implantación baja
60%---------->Microdoncia total o parcial
60%---------->Puente nasal deprimido
52%---------->Clinodactilia del 5º dedo
51%---------->Hernia umbilical
50%---------->Cuello corto
50%---------->Manos cortas/braquidactilia
45%---------->Cardiopatía congénita
45%---------->Pliegue palmar transversal
43%---------->Macroglosia
42%---------->Pliegue epicántico
40%---------->Estrabismo 35%---------->Manchas de Brushfield (iris)
Síndrome de Prader-Willi
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi en nueve pacientes que presentaban un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y postnatal, dando la impresión de una lesión cerebral severa.
La incidencia y frecuencia publicada es muy variable, aceptándose que 1 de cada 15.000 niños nace con esta compleja alteración genética. Considerada una enfermedad rara, parte de la complejidad, se basa en el amplio rango de manifestaciones clínicas y en su variable grado de severidad, que puede presentarse de persona a persona.
Este síndrome altera el funcionamiento del hipotálamo cuyas funciones incluyen, entre otras, el control del apetito: carecen de sensación de saciedad. La observación clínica y algunos trabajos de investigación, han demostrado una diferencia entre “sensación de hambre” y “falta de saciedad”. Un error muy común es pensar que la búsqueda incesante de “comida” se debe a un “hambre excesiva”. La alimentación de las personas con SPW necesita estar supervisada constantemente, además de seguir una estricta dieta.
Para agravar el problema del control alimenticio, el síndrome también provoca deficiencia del tono muscular, un alto porcentaje de grasa en el organismo y falta de energía. Todas estas condiciones reducen las necesidades calóricas de los niños y adultos que tienen este síndrome, a dos tercios de la necesidad calórica estándar.
En general, las personas con SPW suelen sufrir alguna limitación cognitiva. Dentro de esta limitación, existen grandes diferencias interindividuales, siendo el cociente intelectual medio de entre 60 y 70.
A nivel cognitivo, estas personas normalmente tienen buena memoria a largo plazo, buena organización perceptiva, buena habilidad para reconocer y evaluar relaciones espaciales, buena decodificación y comprensión lectora y un buen vocabulario expresivo. Sin embargo, suelen presentar: falta de procesamiento secuencial de la información, dificultades en la aritmética, pobre memoria a corto plazo (por ejemplo, les cuesta recordar cadenas de información, como pueden ser órdenes por lo que se tacha muchas veces al niño de desobediente), tienen dificultades de atención y concentración y habilidades motoras finas relacionadas con la planificación motriz, el tono o la fuerza.
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El síndrome de Cockayne es una enfermedad rara, hereditaria en la que las personas afectadas tienen una sensibilidad a la luz solar, estatura corta, y apariencia de edad prematura. Nombrado en honor de Edward Alfred Cockayne (1880 - 1956), un médico británico, que por primera vez lo describió. Su prevalencia estimada es de 1:100.000 nacidos vivos, con excepción de ciertas poblaciones aisladas o poblaciones endogámicas, donde se ha observado que aparece con una frecuencia mayor.
Los afectados se caracterizan principalmente por padecer problemas en el crecimiento y una degeneración multisistémica progresiva. La detención del crecimiento y sobre todo, el bajo peso es una de las manifestaciones más evidentes, ya que la mayoría de los pacientes con CS no llegan a medir más de 1,15 m de altura ni a pesar más de 20 kg. Provoca también envejecimiento prematuro, anormalidades neurológicas (retraso mental y psicomotor) causadas por la desmielinización en el córtex cerebral y cerebelar, por la dilatación de ventricular y por la deposición de calcio en los ganglios basales y el córtex cerebral, así como fotosensibilidad.
Entre otros síntomas destacan:
Postura encorvada
Pérdida de oído
Mala circulación
Microcefalia
Cara ovalada con ojos hundidos y nariz delgada y afilada
Orejas grandes
Anomalías dentales
Síndrome de Down
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años.
Características y porcentaje de aparición
100%--------->Retraso mental
100%--------->Retraso del crecimiento
90%---------->Dermatoglifos atípicos
80%---------->Diástasis de músculos abdominales
80%---------->Hiperlaxitud ligamentosa
80%---------->Hipotonía
75%---------->Braquiocefalia/región occipital plana
75%---------->Genitales hipotróficos
75%---------->Hendidura palpebral
70%---------->Extremidades cortas
69%---------->Paladar ojival
60%---------->Oreja redonda de implantación baja
60%---------->Microdoncia total o parcial
60%---------->Puente nasal deprimido
52%---------->Clinodactilia del 5º dedo
51%---------->Hernia umbilical
50%---------->Cuello corto
50%---------->Manos cortas/braquidactilia
45%---------->Cardiopatía congénita
45%---------->Pliegue palmar transversal
43%---------->Macroglosia
42%---------->Pliegue epicántico
40%---------->Estrabismo 35%---------->Manchas de Brushfield (iris)
Síndrome de Prader-Willi
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi en nueve pacientes que presentaban un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y postnatal, dando la impresión de una lesión cerebral severa.
La incidencia y frecuencia publicada es muy variable, aceptándose que 1 de cada 15.000 niños nace con esta compleja alteración genética. Considerada una enfermedad rara, parte de la complejidad, se basa en el amplio rango de manifestaciones clínicas y en su variable grado de severidad, que puede presentarse de persona a persona.
Este síndrome altera el funcionamiento del hipotálamo cuyas funciones incluyen, entre otras, el control del apetito: carecen de sensación de saciedad. La observación clínica y algunos trabajos de investigación, han demostrado una diferencia entre “sensación de hambre” y “falta de saciedad”. Un error muy común es pensar que la búsqueda incesante de “comida” se debe a un “hambre excesiva”. La alimentación de las personas con SPW necesita estar supervisada constantemente, además de seguir una estricta dieta.
Para agravar el problema del control alimenticio, el síndrome también provoca deficiencia del tono muscular, un alto porcentaje de grasa en el organismo y falta de energía. Todas estas condiciones reducen las necesidades calóricas de los niños y adultos que tienen este síndrome, a dos tercios de la necesidad calórica estándar.
En general, las personas con SPW suelen sufrir alguna limitación cognitiva. Dentro de esta limitación, existen grandes diferencias interindividuales, siendo el cociente intelectual medio de entre 60 y 70.
A nivel cognitivo, estas personas normalmente tienen buena memoria a largo plazo, buena organización perceptiva, buena habilidad para reconocer y evaluar relaciones espaciales, buena decodificación y comprensión lectora y un buen vocabulario expresivo. Sin embargo, suelen presentar: falta de procesamiento secuencial de la información, dificultades en la aritmética, pobre memoria a corto plazo (por ejemplo, les cuesta recordar cadenas de información, como pueden ser órdenes por lo que se tacha muchas veces al niño de desobediente), tienen dificultades de atención y concentración y habilidades motoras finas relacionadas con la planificación motriz, el tono o la fuerza.
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